所周知，我们每个人有22条染色体和一条性染色体，它是传递遗传物质的载体，染色体异常会对我们产生巨大的影响。要是说起18号染色体的话，我想大家肯定都很陌生，18号染色体是人类基因密度最低的染色体，那是不是就说18号染色体对我们不重要呢?下面就让我们一起来探索真相吧
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118号染色体
人类的第18号染色体是所有染色体中基因密度最低的，现在它的测序已经全部完成了。其测序和分析一结果公布在9月22日的Nature杂志上。此前6号，10号，18号等染色体已测序完毕，这离人类基因组精确测序工作完成日益临近。
只有三种染色体异常(形成三倍体)的人可以长大，这在其中包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。对于18号染色体的测序完成和对其中基因的分析可以让我们对这个基因的一些正常和疾病生物学信息有更多的了解。分析结果令人惊讶，尽管18号染色体的基因密度低，但是它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。将这个分析结果扩展到整个基因组，发现保守非编码蛋白序列的密度与基因的密度是没有明显联系的。这意味着有许多非编码序列还没有被发掘出来，这些非编码蛋白序列元件估计在生命体内同样起到重要作用，因此值得进一步研究。
2染色体检查的方法
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条 XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
3染色体异常的表现
Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
418号染色体异常的治疗
临床表现为出生体重低，严重精神发育不全，马蹄内翻足，身矮，圆脸，小头畸形，人中宽，下唇外翻，嘴大，鼻褶皱处皮肤结节，眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。手指尖细，两乳头间距较宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。 先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，
目前，18号染色体发生异常是没有办法治愈的。目前，我国的医学水平还有没达到那个水平，但是，目前18号染色体的测序即将完成，只要解开18号染色体基因的排序，那么人类运用基因法就可以治疗一些染色体异常所产生的疾病。而目前，我们能做的只是预防，准妈妈们一定要做好产检，如果有染色体缺失的，可以做引产。其次，我们一定要养成良好的习惯，例如经常运动，合理的饮食，这些对于或多或少也可以预防染色体异常。
5染色体异常的检查方法
1、Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。
2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征，检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
3、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
4、染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
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