新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。新生儿筛检都要做哪些项目？下面我们就来看看。
目录
1新生儿疾病筛查目的
新生儿疾病筛查，从字面的理解就是对新生宝宝进行疾病的筛查，降低智障儿童的概率。我国是出生缺陷高发国家，每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生 后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。
用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，那么对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前，或表现 轻微时的病症，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
2新生儿筛检都要做哪些项目
早期发现、早期治疗，以免造成不可逆的伤害!
先天性代谢异常，常造成儿童终身智能或身体残障及生长发育迟缓，不但患儿本身痛苦，对其父母也是精神及经济的双重负担!由于有些先天性疾病初期并无症状，因此很容易错过治疗时机，等到看得出症状时，智力及发育早已受到影响，此时再治疗就太迟了，有些甚至有致命危机!因此提醒即将为人父母的准爸妈，一定要让宝宝出生满48小时后做「新生儿筛检」，万一发现异常，在治疗黄金期内给予积极治疗，还是可以让宝宝和正常人一样生活，虽然需要长期控制!
新生儿筛检的项目
从民国74年开始施行的新生儿筛检项目有5项(下述1?5)，自民国95年7月1日起，国健局增加筛检补助建议项目为11项，包括透过「串联质谱仪」技术的疾病筛检共7项，详列如下：
1.葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症(G-6-PD，俗称蚕豆症)
?2.先天性甲状腺低能症(CHT)
?3.苯酮尿症(PKU)
4.高胱胺酸尿症(HCU)
5.半乳糖血症(GAL)
6.先天性肾上腺增生症(CAH)
?7.枫浆尿症(MSUD)
?8.中链酰辅酶A去氢酶缺乏症(MCAD)
?9.戊二酸血症第一型(GA-1)
?10.异戊酸血症(IVA)
?11.甲基丙二酸血症(MMA)
◎选择性自费项目
目前筛检中心提供的自费筛检项目包括庞贝氏症(Pompedisease)(可免费加验法布瑞氏症Fabrydisease)，及严重复合型免疫缺乏症(SCID)。
?新生儿筛检步骤
?1.将宝宝的脚跟两侧以酒精消毒。
?2.以采血针扎脚跟两侧。
?3.以毛细管吸取血液滴在血片上。
?4.阴干后送到筛检中心检验。
5.一旦发现有异常(「疑阳性」及「阳性」个案)，筛检中心会通知出生医院，由医院护理人员于最短时间联络家长带宝宝回医院做进一步追踪。
?6.「疑阳性」个案的检验值呈现稍微异常，因此需要再做一次检验加以确认;「阳性」(或称高疑阳性)个案的检验值为高度异常，必须立即转介至确诊医院做进一步检查及开始治疗。
3新生儿疾病筛查的注意事项
为了保证筛查结果的准确性，家长们必须了解新生儿疾病筛查的相关注意事项，那样才能不浪费双方时间，并且也检查数据的精确。
1、采血应在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，最好在吃足6次奶后进行最佳;
2、采血部位为新生儿足跟内外侧;
3、因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，时间最迟不宜超过出生后20天;
4、如果通知孩子复查，应该配合医生尽快进行，切勿讳疾忌医;
5、如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。
4新生儿听力筛查怎么做
孩子生下来，听力、视力都是需要检查的，否则，家长容易担心孩子的健康状况，比如天生近视眼、天生聋哑人，都是有可能的，而进行新生儿听力筛查则可以排除这些症状，及时进行相应的治疗。那么，新生儿听力筛查怎么做呢?下面来看看有关新生儿听力筛查的有关详情。
新生儿听力筛查是指：对每一个新出生的小儿，在住院期间进行的听力学检测。根据检查结果，将全体受试者分为通过筛查和未通过筛查两个群体。未通过筛查人群为可疑听损伤人群，必须接受进一步的检查，最终确定是否真正存在听损伤，以及听损伤的程度和性质。
新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学技术，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。一般仅用5～10分钟就可以完成测试。新生儿在出生48小时以后，要接受初次听力筛查;未通过初筛者，在42天左右接受听力复查;42天复查仍未通过者，在3个月左右进行听力诊断性检查。确诊为听损伤的患儿应及时到医院的专科进行相应的医学干预。
5新生儿先心病筛查的相关知识
1.一般先心病中仅有少数类型的先天性心脏病可以自然恢复，有的则随着年龄的增大，并发症会渐渐增多，病情也逐渐加重。
选择何种治疗方法已经选择正确的手术时机，主要取决于先天性心脏畸形的范围及程度。简单而轻微的畸形如房间隔缺损、单纯肺动脉瓣狭窄，如缺损直径小，则对血流动力学无明显影响，可以终身不需任何治疗。严重的先天性心脏病如完全性大动脉转位或左心发育不良综合征，在出生后必须立即手术，否则患儿将无法生存。
2.保守观察的先天性心脏病病例。
(1)直径较小、无肺高压倾向的继发孔房缺者，可观察到3～5岁再手术;
(2)直径小于4毫米的膜部室间隔缺损，对心功能影响轻，并且有自动闭合的可能，所以也可以观察到3～5岁，如室缺仍未能闭合则应考虑手术治疗。由于小室缺有诱发细菌性心内膜炎的可能，而目前外科手术安全性己非常高，所以目前多不主张较长时间等待;
(3)跨瓣压差小于40mmHg的主动脉瓣、小于60mmHg的肺动脉瓣狭窄。这些病例采用保守治疗的前提是，必须在有较高先心外科治疗水平的医院检查心脏超声两次以上，另外在观察期间需定期进行随访观察和必要的检查，以免造成误诊而贻误治疗时机。
3.选择合适的手术时机是先心病手术成功并取得良好预后的关键。
目前，确定手术时机有几个主要因素：
(1)先心病自身的病理特征及对血流动力学的影响程度 一般讲，畸形越复杂，对血流动力学影响越大，越应尽早手术治疗。
(2)继发性病理改变的进展情况 左向右分流类先心病，应争取在发生肺血管阻塞性改变之前进行手术矫治。发绀性、梗阻性先心病应争取在发生严重心肌肥厚、纤维变性前手术。
4.先天性心脏病的治疗方法：
有手术治疗、介入治疗和药物治疗等多种。选择何种治疗方法以及什么时候最适宜手术应根据病情，由心脏专科医生针对患儿的具体情况提出建议。无分流类或者左到右分流类，经过及时通过手术，效果良好，预后较佳。右至左分流或复合畸形者，病情较重者，手术复杂困难，部分患者由于某些心脏结构发育不完善而无法完全矫正，只能行姑息性手术减轻症状、改善生活质量。