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瑞特综合症的症状有哪些

瑞特综合征,又称尿道-眼-滑膜综合征。指关节炎同时伴有无菌性尿道炎、结膜炎的一种临床病症。本病与强直性脊柱炎、肠病性关节炎、银屑病性关节炎同属于血清反应阴性脊椎关节病。

目录 瑞特综合症的症状有哪些 瑞特综合征的临床表现 瑞特综合征的治疗 瑞特综合症的介绍 瑞特氏症候群诊断

1瑞特综合症的症状有哪些

  一般来讲,发生在神经系统方面的疾病都是属于十分严重性的病症,而瑞特综合症就是临床上十分常见的一种神经系统性病症,在多数情况下,有瑞特综合症的患者,有的会出现自闭的情况,还有的会有运动能力丧失的状况发生,可见,瑞特综合症对患者的影响是巨大的,那么,瑞特综合症的症状有哪些?

  瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注:Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病,其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。

  瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。

  症状包括:

  一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧;出现重复性手部运动,例如:洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。

  二、出生时正常,6到18个月出现成长迟缓。

  三、抽搐或癫痫。

  四、脊柱侧弯或前弯。

  五、肠胃、口腔运动异常:胃食道逆流、便秘。

  六、自主神经功能异常:皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。

  七、步态不稳。 疾病最后进入稳定期,有些患者其部分功能可能恢复。

  如上所述,当人们在平时出现步态不稳、抽搐、便秘、幼儿生长迟缓、皮肤发紫和癫痫等症状的时候,这些症状的出现很可能就是因为瑞特综合症的存在而造成的,因此,生活中一旦发现上述症状,患者一定要小心是否是瑞特综合症出现的情况。

2瑞特综合征的临床表现

  (1)关节炎多急性发作,以下肢大关节,尤以膝关节为主,多为单一或少数关节受累,非对称性分布。此外,指(趾)小关节也会受累。

  (2)泌尿生殖系统中尿道炎症状一般较轻微,尿道分泌物也较少,可伴有前列腺炎。

  (3)结膜炎为最常见的眼科病变。

  (4)皮肤、粘膜:小的无痛性表浅溃疡多见于口腔粘膜、舌及阴茎龟头。脓溢性皮肤角化病是rs的典型症状。

  4.实验室检查

  (1)血沉加快,c反应蛋白增多,外周血白细胞计数升高。

  (2)关节液细胞计数增加,补体浓度上升,涂片可见reiter细胞。

  (3)hla-b27抗原测定阳性率在63%~96%之间。

3瑞特综合征的治疗

  1.支持疗法

  如减少关节负重、减少活动量、充分休息,以及理疗等均有助于恢复期病人的早日康复。

  2.药物治疗

  (1)抗生素治疗可改善rs的病程和预后。

  (2)非甾体类抗炎药物可用于控制关节炎及附着点病变引起的疼痛。

  (3)糖皮质激素滴眼剂局部使用治疗虹膜炎。

  (4)免疫抑制剂用于治疗病情严重,久治不愈的病人。

  3. 手术治疗

  晚期病人可行关节清理术(关节镜下或开放),关节融合术,以及人工关节置换术。

4瑞特综合症的介绍

  瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注:Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病,其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。

  瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。

5瑞特氏症候群诊断

  在诊断方面,除了以临床症状诊断外,80~90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷,其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病,但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致,同一家庭中的再发率很低,可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因,提供未来遗传谘询的参考。

标签:皮肤性病科,性病科,

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