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β地中海贫血基因检测怎么做

地中海贫血是对我们的身体危害比较大一种疾病,一般比较轻的患者,症状不怎么明显,如果严重的话,有的时候,还会出现晕倒休克等一些不好的现象出现,有很多人认为地中海贫血会遗传,这样的疾病,不仅仅影响我们的身体健康,甚至还会影响我们的下一代的身体,那么应该怎么取检查呢?下面为大家做详细的介绍。

目录 地中海贫血症状 β地中海贫血基因检测怎么做 地中海贫血基因 地中海贫血如何鉴别诊断 地中海贫血的饮食

1地中海贫血症状

  轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型,轻型地中海贫血的特点是症状不明显,患者无症状或有轻度贫血,β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大,α地中海贫血形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。

  重型β地中海贫血患儿出生时无症状,3-12个月开始发病,面色苍白,肝脾大,语法不良,多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短,常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭,胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。

2β地中海贫血基因检测怎么做

  地中海贫血相关的检查,可以做血红蛋白全套及地中海贫血基因检测,不需要空腹;但是如果根据您的病情,还需要做其他需要空腹检查的话,建议您还是空腹来检查。

  如果女生这三个项目都低于正常值的话,即有90%的可能携带地贫基因;如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低,即有90%的可能是地贫基因的携带者.需要去医院做基因分析,约1000多元,就能明确知道自己的基因.积极行动,预防地贫,刻不容缓!x0d静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异

  ,轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血,常无明显的临床症状,在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血,在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现,他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降,其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断,而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断.

  静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降.α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变.因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查.x0d新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时,另一方必须做地中海贫血基因检查,以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩.x0d地中海贫血的筛查:x0d1.血常规检查:红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高,再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320,表示体内可能携带有地中海贫血基因.x0d2.血红蛋白电泳:确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断:完全确诊

  我们需要做的就是,不要在症状比较明显的时候在去医院检查,我们要有一个好的习惯,就要要平时的时候,经常的检查我们的身体,按时体检就是一个很不错的选择,这样的话,我们才可以及时的发现我们身体内的一些情况。

3地中海贫血基因

  地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。

  据WHO估计,全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。

4地中海贫血如何鉴别诊断

  诊断地中海贫血疾病需要注意增生活跃或明显活跃、红系细胞增生,主要以中幼、晚幼红细胞增生为主,由于成熟红细胞有靶形异形变,而骨髓细胞外铁及铁粒幼细胞增多。通过骨髓活检显示红系增生显著,幼红细胞多聚集呈红细胞造血岛,在聚集团内有较多的原始红细胞、早幼红细胞,外周为中幼红细胞、晚幼红细胞,人们的骨髓间质无异常。

  本病须与下列疾病鉴别。

  1、缺铁性贫血

  轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。

  2、传染性肝炎或肝硬化

  因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疸,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疸型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察。

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5地中海贫血的饮食

  ① 乌龙大枣汤

  取大枣50克,龙眼肉20克,砂仁15克,乌鸡1只。加水适量,加油盐调味,文火炖2小时,食肉饮汤。

  ② 冬虫夏草鸡

  用冬虫夏草,薏苡仁各30克,当归10克,乌鸡1只。加水适量,加油盐调味,文水炖2小时,食肉饮汤。

  ③ 阿胶大枣粥

  取糯米50克,阿胶10克,大枣8枚,白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥,快熟时放入阿胶及白砂糖,再煮片刻即可。

  ④ 虫草炖瘦鸭

  用冬虫夏草6枚,瘦鸭1只。鸭去毛及内脏,洗净切块,放入砂锅内,加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料,放入适量清水偎炖,先用大火煮沸,再改小火慢偎至熟烂。

  ⑤ 加味羊骨粥

  取羊骨750克,粳米50克,黄芪20克,大枣7枚。羊骨洗净砸碎,与黄芪、大枣同入砂锅,用适量清水煎煮,取汤代水与洗净粳米同煮为粥,粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀,再煮片刻即可。宜温热空腹服用,连用15日为1疗程。

  ⑥ 花生牛筋粥

  用糯米100克,花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块,与花生米、洗净糯米共入砂锅,加清水适量煮粥,至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。宜温热空腹眼食,每日服食1次。

  ⑦ 蜂蜜桑葚膏

  取鲜桑葚1000克,蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁,小火熬成稀膏,放人蜂蜜熬至稠厚,冷却贮藏备用。每日食2次,每次取10--15克以热水冲服,连服半月为1疗程。

  ⑧ 红黑木耳汤

  用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净,加适量冰糖加水,隔水蒸1小时。分次服用,每日早晚2次。

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标签:内科,血液内科,贫血,

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