男性染色体异常会造成什么

人们所患的疾病有很多种类，其中的原因也各有差异，但是对于一些遗传上出现疾病的相关问题可能是很严重的，这意味着个体的发育成长过程是不完善的，可能会出现某些器官的功能性障碍，机体的防御能力不足，无法完成正常的人体代谢反应，影响正常生活，类似于男性染色体异常的问题，应该如何解决呢?

目录 男性染色体异常怎么办 男性染色体异常会造成什么 染色体异常不育的几类病症 男性不育与Y染色体微缺失相关 详解五种染色体异常症状

1男性染色体异常怎么办

　　一、染色体异常西医治疗

　　染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。

　　目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。

　　二、预后：

　　不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

　　二、染色体异常病因

　　1、物理因素(25%)：

　　人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

　　2、化学因素(15%)：

　　人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

　　3、生物因素(10%)：

　　当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

　　4、母龄效应(5%)：

　　胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

　　5、遗传因素(5%)：

　　染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

　　6、自身免疫性疾病(5%)：

　　自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

2男性染色体异常会造成什么

　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

　　正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

　　可能会引起一些问题，类似于男性的不育问题，孕妇在出现习惯性流产和死胎早夭也很有可能是男性的染色体异常所导致，所以在婚前注意各类身体检查的信息，这些问题一旦出现在未出生的孩子身上就会给家庭带来很大伤害，因为有些新生儿的智力低下就有可能是这些原因导致的。

3染色体异常不育的几类病症

　　脆性x染色体综合征

　　脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位，该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙，患者表现为智力低下，特殊面容，睾丸大但无生育能力。

　　克氏综合征(Klinerfelter综合征)

　　该综合征也称为原发性小睾丸症，患者比正常男性多一条染色体，为47，XXY。也有部分患者为嵌合体型的染色体变异。患者身材多较高人，刚毛及胡须稀少，阴茎短小，睾丸偏小，呈类阉体型，部分患者有男性乳房发育症，精液中兀精子存在。

　　46，XX男性综合征

　　1946年首次报道，发病率约1/15 000，患者核型同正常女性的46，XX，x小体阳性，Y小体阴性，表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者，尤其是性机能减退，有些患者睾丸中具有玻璃性病变，生精小管、生精细胞数量极少。

　　XYY综合征

　　发病率约1:l000，该病患者比正常男性多了一条Y染色体，一部分该病患者可能有生育能力，成年患者主要表现为身材特别高，智力较差，具有脾气暴烈，易激动等抗社会性格。该病可能有很多变型，如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合体型。

　　常染色体异常所致不育

　　如双重三体综合征，Ford于1959年先发现一例，患者不但具有21三体型Down综合征症状，而且性功能障碍和不育。患者核型为48 xXY +2l

　　核型正常的遗传性不育

　　如Kallman综合征，又称促性腺激素低下伴有嗅觉减退综合征;先天性无睾丸;家族性男性生殖腺功能减退症。

4男性不育与Y染色体微缺失相关

　　不育夫妇中男性不育占一半左右 ，大多数是不明原因的精子减少引起的。

　　日前 ，据医学界研究证明 ，男性不育与Y染色体微缺失相关。

　　为探讨Y染色体微缺失与原因不明的无精症、少精症的相关性 ，研究人员将特发性少精症 ，特发性严重少精症、特发性无精症及正常已生育的健康男性作为研究对象或正常对照 ，应用多重PCR技术 ，对精子Y染色体上连续的 18个序列标记位点检测。

　　结果显示 ，少精症 18例中发现Y染色体微缺失 2例 ，严重少精症 12例中发现Y染色体微缺失 3例 ，无精症 5例和正常已生育男性 10例均未发现Y染色体微缺失。

　　因此 ，研究人员认为 ，精子发生障碍与Y染色体微缺失相关。

5详解五种染色体异常症状

　　(1)超X综合征：核型为47，XXX，染色体数目多了1条，多出的是性染色体X。约70%病人体格发育、第二性征、月经周期正常。约30%病人性腺发育不全，月经稀少、紊乱或闭经，早期绝经、不孕。

　　(2)特纳综合症：又叫XO综合征或X单体综合征。核型是45，XO，是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵，无月经，不能生育。

　　(3)XX单纯性腺发育不全：染色体组型为正常46，XX，但经检查可发现双侧卵巢不发育，呈条索状。典型表现为身高正常，内外生殖器发育不良，乳腺及第二性征不发育，原发性闭经，无排卵，不孕，血雌二醇水平低。

　　(4)真两性畸形：染色体组型为46，XX或46，XY或嵌合成46，XX/46，XY等等。但性腺既有卵巢，也有睾丸，常合长在一起，称卵睾。有的一侧为卵巢，而另一侧为睾丸。外生殖器是女性型或男性型，有的分辨不清，属于绝对不孕。

　　(5)睾丸女性化综合征：染色体组型为46XY，本来是男性，但外生殖器呈女性型，自幼即按女性生活，后因原发性无月经及不孕而就医。阴蒂小，阴唇发育差，阴道呈盲端，比正常阴道稍短，无卵巢而有睾丸。睾丸位于腹股沟内或大阴唇内。属于绝对不孕。

温馨提示：
推行遗传咨询，染色体检测，产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。