β地中海贫血基因是什么？

儿童如果是出现贫血的话，会给孩子的身体成长带来一定的影响，尤其是当出现了β地中海贫血的时候，因为症状不是非常明显，所以很多时候家长都没有办法及时的发现，这样只会让β地中海贫血给孩子带来比较严重的伤害。为此，本文将针对β地中海贫血的种类和症状做出介绍，希望家长可以做出详细了解。

目录 重型β-地中海贫血有什么表现 β地中海贫血怎么治疗好 β地中海贫血基因是什么 β地中海贫血的相关介绍 β重型地中海贫血是什么病

1重型β-地中海贫血有什么表现

　　重型β-地中海贫血患儿在最早3个月时就可以出现贫血症状，呈现慢性进行性贫血，面色苍白，懒言少动，肝脾肿大，常有轻度黄疸，随着年龄的增长而日益明显。1岁以后逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼距增宽的特殊地中海贫血面容。

　　患儿常常患”感冒“和肺炎，生长发育较同龄儿落后。由于患儿体内铁过多，铁的沉积可导致患儿逐渐出现心脏、肝脏、胰腺、脑垂体等器官的损害，如不予治疗，患儿常于5岁前死于严重的心脏病和感染。

2β地中海贫血怎么治疗好

　　β地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病，是由于基因突变而导致血红蛋白β链合成缺陷所致。

　　原来人的细胞中第11号染色体上有两个β等位基因，倘这基因发生突变，就不能合成正常血红蛋白。现已知中国人有21种突变型。当夫妇的成对β基因中有一个是突变的，他们都叫携带者，由于正常基因呈显性，而突变致病基因呈隐性，所以这对夫妇外表是正常的。如带有致病基因的精子与卵子结合，就生育纯合子或双重杂合子的β地中海贫血患儿;如果精子与卵子均是带正常基因，则生育完全正常的孩子;倘若精子或卵子的其中一个带突变基因而相结合，则生育的孩子外表正常，像他(她)父母一样带致病基因，将来还会把病传下去，这三种情况发生的几率为1/4：1/4：2/4。

　　广东是β地中海贫血高发区，人群携带者达3%。目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段，不过难免诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型，并用高剂量辐射破坏自身造血系统，费用较高，大多数家庭无法承担，有些到一定阶段常因免疫反应致死告终。

　　现在对β地中海贫血最有效的措施是以预防为主，对有这种病的男女婚配，应做婚前检查，倘双方为致病基因携带者，要理智处理;如已怀孕应做产前基因诊断，去劣存优，达到优生的目的。

3β地中海贫血基因是什么

　　儿科专家指出：小儿β地中海贫血属于血压内科疾病的一种，病情不是很严重的话，治疗起来并不麻烦。但是，如果患病时间较久，又没有及时治疗的话，对患者的发育会造成很大的影响。根据β基因缺陷所产生的杂合子和纯合子的不同，其临床表现亦有差异，按照病情轻重可分轻型和中间型、重型三种类型。

　　1.轻型β地中海贫血

　　主要表现为轻度小细胞、低色素贫血。尤其婴儿期明显，可有轻度黄疸和脾大。

　　2.中间型β地中海贫血

　　其临床表现介于重型与轻型之间，特点：发病年龄较晚(常于4～5岁)，黄疸可有可无，对外界感染抵抗力弱，骨骼改变较轻。轻度或中度肝脾肿大。中度贫血，Hb 60～90g/L，输血量小或不必输血仍可维持生命;外周血涂片红细胞形态与重型类似。红细胞渗透脆性减低，HbF含量增高，HbA2可稍高、正常或降低。

　　3.重型β地中海贫血

　　患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。是我国常见的一种地中海贫血。

　　对于β地中海贫血的种类都有哪些您现在应该特别清楚了吧，各位家长朋友请注意，小儿β地中海贫血症状比较严重的话，容易导致孩子出现昏厥、肝脾肿大的情况，对孩子的发育是极为不利的，因此希望各位家长朋友能够帮助孩子做好β地中海贫血的预防工作。

4β地中海贫血的相关介绍

　　β地中海贫血

　　人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

　　β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：

　　① β41-42(-TCTT )，约占45%;

　　② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;

　　③β17 ( A → T );约占14%;

　　④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%;

　　⑤ β71-72(+A ), 约占2%;

　　⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。

　　重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵 硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细 胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。

　　由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因 而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

　　轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。

5β重型地中海贫血是什么病

　　β重型地中海贫血(简称β地贫)是临床上常见的遗传性溶血性贫血。世界人口约1.5%的携带本病病因(即约8000万-9000万人)，每年至少有20万的纯合子或双重杂合子基因型β地贫的新生儿出生。

　　20世纪80年代，我国20省、市、自治区60万人血红蛋白病调查结果显示：13地贫的患病率约为0.67%.广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川、香港、澳门等地区高发，患病率约为2%.规范性的终身输血和去铁治疗是重型13地贫的关键性治疗措施。患儿不治疗，多于5岁前死亡。若婴幼儿期开始接受正规的高量输血和去铁治疗，患儿可无明显临床特征，发育亦可基本正常。但由于基层临床医师和患儿家长对本病认识不足;以及我国经济发展水平的限制，许多患儿未得到及时的诊断和正规的输血、去铁治疗。规范诊疗方案对提高临床诊疗水平、延长患儿寿命以及改善生存质量具有十分重要的意义。

温馨提示：
注意对引起贫血的病因的防治。