唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。21三体综合症风险值怎么看？21三体综合症有哪些表现?一起来看下。
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121三体综合症风险值怎么看
现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
检查：
1.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
2.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析。
3.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
221三体综合症有哪些表现
1、患儿具有明显的特殊面容体征。
如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、孩子智能低下。
患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。
3、身体特别软弱松弛。
抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。
4、身体发育缓慢。
患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
5、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。
男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
3得了21三体综合症怎么办
唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。
爸妈也可通过努力，使孩子生活自理，慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子，婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。爸妈和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
4哪些孕妇需进行唐氏综合症筛查
1、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形
3、高龄孕妇
4、羊水过多或过少
5、有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿
6、曾生过神经管缺陷儿的孕妇
7、胎儿发育迟缓的孕妇。
5如何避免患上21三体综合症
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
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