高胆固醇血症，大家都听说过，但是家族性高胆固醇血症是怎么回事很多人都不知道，其实这也是家族遗传病的一种，所以特别罕见的遗传性疾病，有家族性的特征，一般有这个病的人大部分都是因为低密度脂蛋白，胆固醇偏高所引起的，如果严重的话很容易导致心脑血管性的疾病，下面我们就来详细介绍一下家族性高胆固醇血症是怎么回事。
目录
1严重的高胆固醇血症有哪几种类型
大多数严重的高胆固醇血症为遗传性脂蛋白代谢紊乱所致，而且没有引起继发性胆固醇升高的原发病变。共有五种临床类型：
(1)家族性高胆固醇血症。
(2)严重的多基因高胆固醇血症。
(3)家族性混合型高脂血症。
(4)家族性ApOB100缺陷。
(5)家族性异常B-脂蛋白血症(Ⅲ型高脂蛋白血症)。
临床上最容易查出的严重的高胆固醇血症有三种，即家族性高胆固醇血症、严重的多基因高胆固醇血症和家族性复合型高脂血症。
2家族性高胆固醇血症是怎么回事
1.高脂血症杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。
2.黄色瘤血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现;在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤;眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。
3.角膜弓胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。
4.动脉粥样硬化纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。
3家族性的高胆固醇血症
大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化，冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累，甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，
人群发生比例为1:500，其特征为低密度脂蛋白(LDL)-胆固醇水平明显升高，常常超过61毫摩尔/升，伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。病因是由于肝脏表面特异性的LDI-受体数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降，进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。根据I-DL受体的数目，分为两种类型：纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。
纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。这类患者由于LDL受体缺乏，出生后不久，血清总胆固醇水平很高，一般在18.l～31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长，可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化，冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累，甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。
杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半，故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高，大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9.1～12.9毫摩尔/升，伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。患者常常过早发生冠心病，男性患者通常在40～50岁出现冠心病症状，而女性患者则大约比男性迟10年发生。
4高脂血症的病因有哪些
血脂过高称为高脂血症，是指各种原因导致的血浆中胆固醇和 /或甘油三酯水平升高。血浆中的脂质除胆固醇和甘油三脂外，还包括磷脂、糖脂、固醇和类固醇，广泛存在于人体各组织中，它们是细胞的基础代谢必需物质。血脂的来源有两部分：外源和内源。外源是指食物中的脂类经消化吸收入血的，后者是体内合成组织动员出来的脂类。血脂的去路是不断被组织摄取或作为能源储存， 或作为燃料氧化供能或构成生物膜及其他物质。
【病因】
1.可控因素：超重或肥胖;糖尿病、甲减、库欣综合征、肾病、多囊卵巢综合症等;饮酒过量;高饱和脂肪酸和反式脂肪酸饮食;体力运动不足;吸烟;药物引起(避孕药、雌激素、糖皮质激素、抗焦虑药、利尿剂、β受体阻滞剂)。
2.不可控因素：遗传性因素：家族型脂蛋白异常血脂;年龄和性别。
【发病机制】
低密度脂蛋白受体亦称为Apo B，E受体，是一种细胞表面糖蛋白，以肝细胞含量最多，低密度脂蛋白受体基因位于人类第19号染色体，家族性高胆固醇血症发病的原因是低密度脂蛋白受体基因的自然突变，包括缺失，插入，无义突变和错义突变，已发现数十种低密度脂蛋白受体基因突变，可分为五大类。
Ⅰ类突变：其特点是突变基因不产生可测定的低密度脂蛋白受体，细胞膜上无低密度脂蛋白受体存在，是最常见的突变类型。
Ⅱ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体在细胞内成熟和运输障碍，细胞膜上低密度脂蛋白受体明显减少，也较常见。
Ⅲ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体可到细胞表面，但不能与配体结合。
Ⅳ类突变：此类突变是成熟的低密度脂蛋白受体到达细胞表面后虽能结合低密度脂蛋白，但不能出现内移。
Ⅴ类突变：其特点是低密度脂蛋白受体的合成，与低密度脂蛋白的结合以及其后的内移均正常，但受体不能再循环到细胞膜上。
不同种族，低密度脂蛋白受体突变的发生有差异，例如French-Canadians的杂合子家族性高胆固醇血症中，受体基因缺失所致的突变占60%，低密度脂蛋白受体的缺陷最突出的异常是低密度脂蛋白从血浆中分解减慢，在低密度脂蛋白受体正常时，部分中间密度脂蛋白可直接被肝脏低密度脂蛋白受体摄取而分解，而在家族性高胆固醇血症，低密度脂蛋白不能被分解，造成更多的中间密度脂蛋白转化为低密度脂蛋白，使低密度脂蛋白产生增加
5高脂血症的治疗方法
高血脂包含一系列血脂的增高。常见有胆固醇、甘油三酯、低密度胆固醇、高密度胆固醇、载脂蛋白等。其中高密度脂蛋白增高对人体有益处，低了不好;其余血脂成分的增高，甚至在正常值的高限上就容易罹患动脉粥样硬化，早晨重要脏器供血不足。例如冠心病、脑梗塞等。凡是血脂增高者，一律需要采用西药降脂药物治疗，而且要坚持至少数月的治疗。有一点特别需要注意：就是所有的降脂药物都会对肝脏不利的，所以用药前、用药中途一定要检测多次肝功能，较重的肝功能不正常是不能使用降脂药物的。具体何种指标需要停药，或者不能服药，一定要找当地心血管医师协助判断。
一、胆酸螯合剂 此类药物口服不易吸收，主要是通过在肠道内与胆汁酸结合，阻碍胆汁酸的重吸收，干扰胆汁酸肠肝循环，促进胆固醇排泄。主要用于TC的治疗，如与其他调脂药物合用可用于混合型高脂血症。
二、HMG-CoA还原酶抑制剂(又称他汀类调脂药) 他汀类药物是目前临床上应用最广泛的一类降脂药。通过抑制细胞内胆固醇合成早期阶段的限速酶HMGCoA还原酶，造成细胞内游离胆固醇减少，反馈性上调细胞表面LDL受体表达，加速循环血液中LDL和 VLDL残粒清除。临床主要适应症为高胆固醇血症，对轻、中度高甘油三酯血症也有一定疗效。此外，这类药物还具有稳定内皮细胞功能、抗炎、抗血栓和稳定动脉粥样硬化斑块的调脂以外的作用。大量临床研究证实了这类药物用于冠心病一、二级预防的疗效，目前这类药物已经成为冠心病患者的标准治疗。一般常规剂量可使血浆TC下降30%~40%，LDL-C下降25%~50%，TG中等度下降，HDL-C轻度上升。
三、烟酸类药物 主要作用是增强脂肪细胞磷酸二酯酶活性，使CAMP减少，脂肪酶活性减低，脂肪分解减少，血浆游离脂肪酸下降，肝脏合成TG及释放LDL随之减少。同时，抑制肝脏活性，减少HDL异化作用，提高血中HDL浓度，另外还有人为这是唯一能使脂蛋白(a)降低的药物，适用于除家族型高胆固醇血症的以外的任何类型高脂血症的治疗。
四、纤维酸类药物(又称苯氧芳酸类或贝特类调脂药) 主要是增强脂蛋白脂酶的活性，使TG的水解增加，对治疗高TG血症有显著的疗效。临床最早使用的是安妥明，而目前较常用的是诺衡、非诺贝特、苯扎贝特、吉非贝齐、益多脂等。不良反应主要有胃肠道不适、消化不良、一过性肝功能异常、肌肉炎症;阳痿、中性粒细胞减少及皮疹等。
五、其他降脂药 主要有脂必妥、血脂康、绞股蓝、月见草油等。
以上总结了目前国内外有关高脂血症治疗的阶段性成果，尽管可供选择的药物品种繁多，机理各异，但由于降脂药一般都需长期服用，且多数对肝肾功能都有不良影响，合用药物多有不良相互作用，因此在使用时应选择疗效肯定，价格合适且易于耐受的药物，用药中应加强临床监护，同时也不主张单一药物长期大剂量应用，以免产生严重的副作用。
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