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羊水染色体检查有什么用

羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞,具有胎儿的遗传信息,通过检测羊水细胞染色体能够非常准确地反映胎儿的遗传学状态。对中期妊娠的胎儿进行产前诊断一般是在孕16-24周时,通过羊膜穿刺术,采取羊水细胞进行遗传学检查,从而对产前胎儿的染色体疾病做出准确的产前诊断。目前产前诊断作为二级预防措施,是降低出生缺陷的重要手段。那么,羊水染色体检查有什么用?

目 录 羊水破了是什么感觉 羊水染色体检查有什么用 羊水生化的正常值 羊水浑浊的三大主要原因 羊水栓塞为什么那么难治愈

1羊水破了是什么感觉

  1、羊水破了是什么感觉

  羊水破了之后,准妈妈可以感觉到阴道有液体流出,细心观察还可发现液体为无色透明状,量较分泌物多,像水一样。

  另外还可感觉到流出的液体不受控制,在量比较多的情况下,呈现温热感;在量少时,可感觉有些湿,像排尿,并且是持续性流出,即使孕妇收缩阴道也无法将其控制。

  羊水破了在临产前是很正常的现象,发生率约占分娩总数的6%—12%。羊水破了经常会引发早产、胎儿缺氧、胎儿感染等症状,因此感觉到破水时最好及早到医院待产

  2、如何区分漏尿和破水的症状

  当胎儿发育到一定程度的时候,产妇子宫会变大,此时因膀胱受到压迫,存尿量减少,很多孕妇会出现尿频的现象,偶尔还会有尿液渗漏,尤其是在长久站立、手提重物的时候,这时要注意区别是漏尿还是破水。

2羊水染色体检查有什么用

  我国《母婴保健法》规定,对预产期年龄≥35岁的高龄孕妇应建议进行羊水产前诊断。目前,能够在全基因组范围内对产前胎儿的染色体的检测技术有:染色体核型分析、染色体基因芯片和高通量测序染色体异常检测。

  样本回顾分析

  为比较染色体核型分析技术、高通量测序技术和染色体基因芯片技术对羊水细胞染色体异常的检出率,对部分临床样本进行了回顾性分析。结果显示,对于染色体数目异常的检测,核型分析、基因芯片(SNP array)和高通量测序技术的一致率为100%。对于致病性CNVs(拷贝数异常),高通量测序技术与基因芯片都能够准确地检出。对于意义不明的CNVs,高通量测序技术得检出率明显高于基因芯片,因此高通量测序技术更适合对染色体异常进行更加全面的检测。

3羊水生化的正常值

  1、胎儿成熟度测定 胎儿肺成熟:L/S比值≥2、PG在羊水检出阳性、LB>25×10^9/L、羊水中EGF≥4.5 μg/L 胎肾成熟:肌酐≥176.8μmol/L,132.5-175.9μmol/L为临界值 胎肝成熟:胆红素△OD450<0.02,0.02-0.04为临界值 胎儿皮肤成熟:脂肪细胞含量>20%,10%-20%为临界值。

  2、胎儿先天异常的预测 羊水中AFP孕12周以前呈最高值,21-26周开始逐月下降,最高值可高达(13286±6818) μg/L,最低值可为(180±158)μg/L

4羊水浑浊的三大主要原因

  羊水浑浊的原因之一:胎粪污染

  这也是医生最担心的,因为羊水3度污染时,就表明出现胎儿窘迫,随时可能胎死宫内。但没有临产征兆时,这种情况很少见。

  羊水浑浊的原因之二:胎脂

  多见于怀孕39周前,这只是胎儿不成熟,胎儿偏大,体表胎脂漂浮于羊水中,无任何危险。

  羊水浑浊的原因之三:胆汁瘀积也会使羊水混浑

  羊水里主要的一些物质胎水、脆毛,单纯的浑浊的话,一般不会显示孩子有什么异常。如果B超检查时,发现羊水比较浑浊,这就表明胎儿的情况不是很好,需要马上分娩。

5羊水栓塞为什么那么难治愈

  ①经产妇居多;

  ②多有胎膜早破或人工破膜史;

  ③常见于宫缩过强或缩宫素(催产素)应用不当;

  ④胎盘早期剥离、前置胎盘、子宫破裂或手术产易发生羊水栓塞;⑤死胎不下可增加羊水栓塞的发病率。羊水进入母体循环的条件是胎膜已破;有较强的子宫收缩;血管开放。进入的途径为子宫颈内膜静脉及子宫下段静脉;胎盘边缘静脉窦;损伤的子宫血窦,如子宫破裂、子宫颈裂伤。

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