对于每个为人父为人母的人来说都希望能生一个健康可爱的孩子，可是有时候就是这么简单的心愿都没办法完全，大家都知道遗传代谢病的巨大危害性，所以针对这些疾病必须要做好预防措施，一个重要的措施就是做筛查，现如今科学上对遗传代谢病有专业的检测措施，在育儿过程中一定要做相关检查。那么遗传检查的两大先进技术是什么?下面一起来看看吧!
目录
1遗传病检查
其一是染色体病或染色体综合征
遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病
目前已经发现5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病
顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
2遗传检查的两大先进技术
什么是羊膜穿刺术呢?
羊膜穿刺术是一种诊断性检查，具体是指在超声的帮助下，用针头吸走一部分羊水。(与大家理解的不一样，针头并不是从肚脐中穿人，而是穿透腹壁)。抽出的液体会随后送往遗传实验室，在培养基中培养胎儿细胞。10～14天后，统计每一群克隆细胞中的染色体数目。这种检查得到的染色体数目真实可信，染色体数目异常(如唐氏综合征、18-三体综合征)都可以以此得到产前诊断。如果再结合完整的家族遗传史，就可以诊断超过600种代谢性疾病。
羊膜穿刺可能导致流产吗?
是的，但其风险率却一直在改变。直到1980年，大多数地方在使用羊膜穿刺术的时候，还处于“不可视”状态。这是指他们把针扎进去，一旦抽出了血，就扔掉并继续进针，直到抽出了羊水为止。在这种操作条件下，流产率会接近1/300，几乎和35岁时其胎儿患唐氏综合征的风险相似。其实这也是最开始，为什么把35岁设成是否可以进行羊膜穿刺术的原因，因为这时风险获益率开始逆转。
但是现在，随着先进的彩色多普勒超声设备的出现，医生可以看见你体内的情况，因此与以前相比，现在这种手术会完成得更加小心。很多专家估计羊膜穿刺术引起的流产率其实应该在1/900～1/800之间。
什么是绒膜绒毛取样术
绒膜绒毛取样术(CVS)大约在1970年左右出现，并在最近的15年中得到广泛应用。它采用导管穿过阴道和宫颈，并吸取一小块胎盘组织。在最近几年中，这个手术同样采取了用针头穿过腹壁的方法。绒膜绒毛取样术通常可以在10～12周之间完成，在第一个三月期末就能得到结果。这使得终止妊娠在技术上更为简单，也更为安全。
3遗传代谢病需要哪些检查
1、尿液的检查
(1)尿的色泽与气味
有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—2)。
(2)尿液中还原物试验
尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。
(3)尿液筛查试验，常用的有
三氯化铁试验，二硝基苯肼(DNPH)试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。
2、血液生化检测?如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
3、氨基酸分析?可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：
(1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者;
(2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等);
(3)不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);
(4)疾病饮食治疗监测。
4遗传代谢病筛查
一、如何进行遗传代谢病检测?
遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高，目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测，难度底，检测费用相对低。
二、检测出来后有办法治疗和干预吗?
当然可以。遗传代谢病已经有400多种以上，其中有很多遗传代谢病医学是没有任何医疗办法的，但值得庆幸的是这些都非常罕见，检测超过200种疾病，而且有明确的治疗和改善办法的，因此这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。
5遗传性肠癌的预后如何?
遗传性大肠癌和散发的大肠癌患者哪一类患者的预后更好，目前的数据尚存在争议，一些研究认为遗传性大肠癌的预后相对较好，但大多数的观点认为两者的预后相似，遗传性大肠癌的预后似乎好些，但没有统计学差异。
怎样判断自己有没有遗传性肠癌的风险(哪些人需要接受筛查)?
理论上，如果一个人有三个或以上直系亲属(即父母、姐妹兄弟、子女)患有结直肠癌，那么他患大肠癌的机会是一般人的十倍以上。
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