遗传病有很多，地中海贫血就是其中一种，地中海贫血也叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，此病的发病原因复杂，目前是医疗机构称是主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。夫妻在孕育孩子前要做好产检来保证孩子健康的出生，那么地中海贫血检查的准确度如何呢?请看下面详细的介绍。
目录
1地中海贫血病因
发病原因：
蛋白基因的缺失或点突变：
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α，β，γ，δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变，通常将地中海贫血分为α，β，δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
β地中海贫血：
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种，其中常见的突变有6种：① β41-42(-TCTT )，约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加，由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧，过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”，部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短，由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血，贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变，贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微，中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
α地中海贫血：
人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3，每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因，大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。
重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的HhA，HbA2和HbF的合成均减少，患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Barts)，Hb Barts对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征，中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)，HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微，静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。
2地中海贫血检查准确度方法
1.血常规检查
有无贫血及贫血严重程度，是否伴白细胞或血小板数量的变化。据红细胞参数(MCV、MCH及MCHC)可对贫血进行红细胞形态分类，为诊断提供相关线索。网织红细胞计数间接反映骨髓红系增生及代偿情况;外周血涂片可观察红细胞、白细胞、血小板数量或形态改变，有否疟原虫和异常细胞等。
2.骨髓检查
骨髓细胞涂片反映骨髓细胞的增生程度、细胞成分、比例和形态变化。骨髓活检反映骨髓造血组织的结构、增生程度、细胞成分和形态变化。骨髓检查对某些贫血，白血病，骨髓坏死、骨髓纤维化或大理石变，髓外肿瘤细胞浸润等具有诊断价值。必须注意骨髓取样的局限性，骨髓检查与血常规有矛盾时，应做多部位骨髓检查。
3.贫血的发病机制检查
如缺铁性贫血的铁代谢及引起缺铁的原发病检查;巨幼细胞贫血的血清叶酸和维生素B12水平测定及导致此类造血原料缺乏的原发病检查;失血性贫血的原发病检查;溶血性贫血可发生游离血红蛋白增高、结合珠蛋白降低、血钾增高、间接胆红素增高等。有时还需进行红细胞膜、酶、珠蛋白、血红素、自身抗体、同种抗体或PNH克隆等检查;骨髓造血细胞的染色体、抗原表达、细胞周期、基因等检查;以及T细胞亚群及其分泌的因子或骨髓细胞自身抗体检查等。
一般来说， 如果检查出异常且和临床表现相符， 则可以比较肯定这个结果。 如果未检出异常， 则要看做的是什么检查。
3地中海贫血护理
地中海贫血对症护理
1、注意休息，避免剧烈活动和重体力劳动，是常见的地中海贫血的护理要点。严重贫血时要卧床休息。
2、并发胃病服用抗酸时，进行地中海贫血的护理应与补铁补血错开时间服用。
3、树立战胜疾病的信心，积极配合医生治疗，定时到医院复查。
4、增加营养不仅仅指多进食荤性补血食物。如果缺乏维生素C、叶绿素等物质，同样会影响铁质的吸收，故有色的新鲜蔬菜和水果不可缺少。有助于治疗贫血的食物有：橘子、广柑、酸枣、猕猴桃、番茄、红枣、桂圆、杞子、淡菜、芝麻酱、黄豆、黑豆、芹菜、油菜、杏、桃、葡萄干、无花果、蜂乳、黑木耳等。这也是常见的地中海贫血的护理要点。
5、加强安全防护，贫血病人尤其是严重贫血者，易发生晕厥，导致摔倒和跌伤，所以在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立，不要过猛，避免登高，家人应在这些方面给予关心和协助，防止发生意外。地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血，是常染色体不完全显性遗传性疾病。本病尚无特效的治疗方法，西医一般给以维生素治疗，重型者要定期输血，脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。这同样属于地中海贫血的护理要点。
地中海贫血日常护理
1、精神调理
注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。
2、生活调理
地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
3、饮食调理
注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿脾胃。
4地中海贫血如何预防
1.开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义，采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。
2.地中海型贫血带因者外表，成长与正常人无异。
3.维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时投予，因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。
4.婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。
5.产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。
查看详情>>5地中海贫血的症状有哪些
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血，虚弱，腹内结块，发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡，轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症，改善症状，禀赋不足，肾气虚弱为主要原因，肾为先天之本，究天肾精不充，则生化无源，“小儿之劳，得于母胎”，可见‘"童子劳”与父母关系密切，肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败，出现黄疽，积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法，HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据，重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上，在α地中海贫血综合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因，当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病，重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点，颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽，颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹，长骨中可能出现骨质疏松区域，锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现，指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。
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