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怀孕染色体检查是什么

怀孕以后的染色体检查,是特别重要的一个环节,所以对于很多孕妇,为了能保障自己的染色体更加的健康,想通过检查,来保障自己怀孕期间更正常,更安全,所以很多的孕妇想了解一下怀孕染色体检查是什么?下面就做了具体介绍,你可以全面了解一下。

目录 染色体也能导致女性不孕吗 怀孕染色体检查是什么 习惯性流产的染色体检查 大龄女如何快速怀孕 染色体异常对胎儿的影响

1染色体也能导致女性不孕吗

  染色体异常也能导致女性不孕吗?如何才能知道你或配偶,就是那外表正常,却是携带有异常基因或染色体的“隐形携带者”?染色体异常的人是否意味着永远不可能有自己的宝宝?

  染色体异常,听起来离我们很遥远,其实不然。20世纪80年代,不孕不育的遗传发病率只有3%,近年来上升到了15—20%。普通人群染色体变异发生率5%。,而不育不孕人群中染色体变异发生率高达5%———10%。染色体异常和基因突变会导致精子、卵子生产障碍,从而影响生育,还将导致胎儿死产或流产。

  反复流产可能与染色体有关

  30岁的张女士已经是第三次怀孕了,有了前两次不幸流产的悲痛经历,这一次她格外小心,从知道怀孕的那一天起就一直躲在家中保胎,什么也敢做。就是那一天,她扬手打了只蚊子,结果就出现了流产先兆,在孕10周时孩子还是流掉了。

  张女士夫妇去医院检查时,医生建议他们做个染色体检查。“什么?怀疑我基因有问题,怎么可能?!”张女士的丈夫很难接受。也难怪,他长得高大、帅气,硕士学历,在某大型外企做高级主管,可以说是相当“优秀”了。

  检查结果显示,造成张女士反复流产的原因,真的是其丈夫的染色体存在问题。

  反复自然流产大多数原因是女性子宫存在结构异常,如易位、倒位等,不过在反复自然流产的病例中,也有5-6%的情况是夫妻双方或某一方为染色体异常携带者,特别是女性若患有性染色体非整倍体的,就更易发生自发流产。

  隐形携带者可以外表正常

  据介绍,其实许多不孕不育问题都与染色体异常有关。比如说,男性的“克氏综合症”,患者的染色体就是XXY,他们的生殖器既像男性又像女性,就是我们俗称的“阴阳人”;有些男性的少精或无精也是Y染色体的微缺失导致的,Y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%~15%,已成为男性不育遗传学研究的一个热点。还比如女性的多囊卵巢综合症或卵巢功能早衰,也可能是脆性X染色体导致的。

  许多人刚听到医生建议检查染色体,大多都像张女士的丈夫一样很排斥,心想我长得不错、头脑也没有问题、性功能也正常,怎么可能怀疑我基因有问题呢?这太伤自尊了!

  这其实是许多人的误区,有些基因异常的在身体构造或心智上会有明显的表现,有些基因异常在外表上是看不出来的。特别是那些“隐形携带者”可能外表完全正常,但他们所携带的异常染色体或者基因是造成不良产史及先天畸形的重要原因。

  高龄孕妇要做染色体检查

  什么样的人要进行染色体检查?孙教授给出几个指征:有明显的智力发育不全;生长迟缓或伴有其他先天畸形者;夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等;家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子症男子和男性不育症;两性内外生殖器畸形者;疑为先天愚型的患儿及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;35岁以上的高龄孕妇。

  特别解释35岁以上的高龄孕妇卵母细胞有所老化,细胞受精分裂过程易畸变。所以她们的胎儿发生唐氏综合症的几率,要比年轻孕妇高很多。唐氏综合症又叫做“21三体综合症”,就是一种染色体的异常导致的,发生率约1/600~800。对于这样的高风险的孕妇,一般都要求她们进行绒毛或羊水穿刺,专业人员会对绒毛组织或羊水细胞培养、核型分析,然后作出诊断。

  基因异常者可能生正常BB

  要想知道你或你的配偶会不会是个异常基因的携带者,有时不一定需要做专业的染色体检查。比如说在广东地区高发的β-地中海贫血,就是由于11号染色体短臂上β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血病。许多夫妇都是生下一个重症地贫儿后,才知道夫妻双方都是携带者。其实只要做个普通的血常规,留意下平均红细胞容积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)就可进行初筛。有此问题隐患的人,MVC的数值一般小于80%。

  基因异常的人就完全没可能生下正常宝宝了吗?孙教授解释,有些人还是有可能有的。她举例说,有一对夫妇外表完全正常,他们婚后连续流产了2次,第三胎生下一女孩,外表正常,但染色体为45条;第四胎为一男孩,可惜是先天愚型。经过检查后,发现夫妇一方为平衡易位携带者。医生对他们进行发病评估,结果是他们若再次怀孕,有1/3正常,1/3为携带者,1/3为先天愚型患儿。

2怀孕染色体检查是什么

  1、染色体是细胞内具有遗传性质的无痛,易被碱性染料染成深色,所以称为染色体,染色体的本质是脱氧核糖核酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性材料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的主要载体。染色体检查主要是检查胎儿是否有遗传性疾病。

  2、染色体病是一类严重的遗传性疾病,染色体异常会直接影响生育功能和生育质量,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。染色体检查可以了解夫妻双方的生育功能和预测生育染色体病后台的风险,以采取有效的干预措施达到优生的目的。因此专家指出,此项检查必不可少。

  3、染色体检查时间是在孕前3个月,主要针对有生育过明显遗传性疾病、先天性畸形儿、智力严重低下儿或反复自然流产和有胎儿自行停止发育史的准妈妈。

  怀孕染色体的检查,相信通过以上的介绍,很多的怀孕女性已经通过了全面的了解,了解了什么是孕妇染色体检查,什么时候做染色体检查,所以在充分了解后,为了保障自己的怀孕期间更安全,一定要通过以上介绍,通过正确的时间进行有效的检查。

3习惯性流产的染色体检查

  在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的,流产夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果,常见的有以下几种:

  一、染色体平衡易位。

  医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产。

  须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲。所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时 ,孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则,会生育智力低下的畸形儿。

  二、染色体同源易位。

  简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。

  三、染色体正常。

  对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质儿。

4大龄女如何快速怀孕

  高龄该如何快速怀孕

  1、监测排卵

  监测排卵的使用方法和早孕试纸一样,将试纸浸入尿液中,如果提示有排卵的话,上面便有显示怀孕说明,倘若试纸显示没有排卵的话,夫妻双方则可以放心大胆地休息片刻。

  2、清洁健康,孕育生活

  如何做到快速怀孕,那就是要拒绝酒精,因为含有酒精的饮料或大一些碳酸饮料,如米酒、甜酒、可乐等,极易引起染色体畸变,导致胎儿畸形;其次要拒绝香烟(甚至是二手烟),烟草中有20多种有害成分可以致使染色体和基因发生变化,有些有害诱变物质会导致精子数量下降,甚至阳痿。如何能快速怀孕,拒绝过度锻炼,女性脂肪过低灰造成排卵停止或症状明显的闭经,严重的会导致女性失去怀孕能力。所以坚持经常体锻炼是好事,但也不可过度!

  3、轻松计算,快乐排卵

  年龄大如何快速怀孕,其实,想生宝宝,最关键也是最简单的方法就是准确掌握排卵周期。来月经之前的14天开始排卵,如果你的生理周期长度为24-30天,那么你的排卵期大约在第10-16天之间。一个卵子一般只能存活12-24小时,所以排卵后行房往往太晚了,达不到怀孕的目的。精子存活时间长达72小时,在排卵之前每3天同房一次比较容易怀孕。

  4、孕前保健,扫除烦恼

  预约孕前体检,医生会对你的家族史进行了解,确定没有遗传疾病,保证胎儿的健康成长;医生会对你近期的避孕方法进行指导,专家建议,想要怀孕的女性,至少要提前三个月停止服用避孕药,这样,生理周期才能回复正常,才能更好地计算出怀孕时间。

  5、恰当姿势,助你受孕

  夫妻不仅要有性生活,而且还要注意恰当的姿势。如何能快速怀孕,研究表明,男上女下式可以使精子更加深入到子宫内部。同样,如果女性有性高潮,频繁的收缩也会将精子带入子宫。千万不要使用人工润滑剂、甘油,甚至口水,这样有可能会杀死精子。

  6、循序渐进,寻求帮助

  怀孕并不是一蹴而就的事情,有的时候也需要寻求外界的帮助。专家建议,如果在各方面准备都很充分的情况下,3-6个月还未见受孕,那么夫妇二人就要进行初步的检测,根据你的病史、年龄和性格,寻找一些医疗上的帮助。

  大龄女青年不易怀孕的原因

  卵巢、卵子的老化随着年龄的增长,人体各部分机能都在衰老和退化,卵巢功能也在逐渐退化,很容易导致卵子的染色体发生异常,年龄越大,卵子受到的环境和污染的影响就越多,这些都是导致不孕不育的因素。

  不良的生活习惯加速卵子老化很多的女性为了事业,为了应酬也会抽烟喝酒,可是这些有害的物质都会加速女性生殖功能的衰退,对生育产生影响。因此,女性一定要远离各种不良的生活习惯,如,经常熬夜、生活无规律、抽烟、饮酒等,这些都会直接影响女性内分泌环境的平衡增加不孕不育症的机会。

  避免多次流产的伤害。一定要避免多次人流,无论是药物流产还是手术流产,都会造成子宫内膜受损,造成受孕困难,导致不孕。

  避孕药的使用在采用避免措施的女性准备受孕的时候要遵循一下的原则:如果是采用避孕套或阴道隔膜,停止使用后即可立刻进入准备怀孕。如果是服用避孕药或使用宫内节育器,应提前一段时间停止使用,给身体留出充足的时间恢复正常的月经周期后,再受孕。

5染色体异常对胎儿的影响

  唐氏综合征

  这是最常见的染色体异常,发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长,可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。

  18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症,有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。

  13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。

  性染色体异常

  性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状:

  1、特纳综合征(先天性无卵巢综合征)

  在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。

  2、克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

  在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小。

  3、脆X综合征

  是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。

  致畸因子

  风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。

  致畸因子会引起胎儿出现系列问题:包括心脏异常、新生儿出生时感染。

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