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先天性遗传病这四类最值得关注

先天性遗传吧是一种很常见的疾病,一般来讲,在人们患上先天性遗传病后,对于这一疾病,人们也需多多了解,那么,先天性遗传病都有什么类型呢? 先天性遗传病这四类最值得关注,下面为大家做详细的介绍。

目录 四种传男不传女的遗传病 先天性遗传病这四类最值得关注 遗传病与先天性疾病的区别 遗传病如何预防 遗传病的检查项目有哪些

1四种传男不传女的遗传病

  一、蚕豆病。蚕豆病就是一种因为吃蚕豆而引起的急性溶血性贫血,9岁以下的儿童患上这种病的会多一些。而这种病如果从先天性上来讲也并不算是遗传,因为它的情况是父母双方都很健康,没有人患有蚕豆病,但是如果母亲有一条变色的染色体,那么男宝宝就会有50%的概率会得蚕豆病,而女宝宝就不会得。

  二、杜氏肌营养不良。这个一般听过的人会比较少,一般是基因缺陷导致。但是这种病的致病基因都存在于X染色体上,所以一般男性会发病。而女性只是基因携带者,并不会发病。这种病在发病时比较严重大腿会出现萎缩症状,而小腿则发壮甚至无力,一般在4岁左右就会发病。

  三、秃顶。对于秃顶来说,女性同样是基因携带者,不会发病,而男性则出现秃头症状。比如外公有秃顶现象,而妈妈会携带这种基因,如果生男宝宝那么就会遗传到妈妈秃顶的基因。

  四、血友病。这种病的症状就是只要有皮肤很轻微的损伤就会血流不止,有时甚至皮肤表层没有损伤,也会出现出血的情况。同样这种病的致病基因存在于X染色体上,女性会是基因的携带者,而男孩会是发病者。

2先天性遗传病这四类最值得关注

  1.常染色体显性遗传病:

  如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都会出现相同的患者。男女都会发病,病情与性别无关。正常人与患者结婚,生育的后代出现这种病的几率是50%,因此不宜结婚。

  2.X连锁显性遗传病:

  由于患者的显性致病基因在X染色体上,所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿,都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代,女儿全部都会患病,儿子正常,因此可生育男孩,限制女胎。

  3.多基因遗传病:

  躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病,发病机制复杂,具有较高的遗传度,危害严重,患者不论男女,后代发病率大于10%。

  4.常染色体隐性遗传病:

  夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。

3遗传病与先天性疾病的区别

  遗传病是指由于体内遗传物质的改变或缺陷而引起的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,一般具有以下特点:某类疾病在患者家族中的发病率比一般人群高,不一定代代相传。近亲结婚时,遗传病的发病率更高。遗传病基本上都是不治之症。有些遗传病必须到一定年龄后或受到某种因素的诱发才表现出来。如蚕豆病患者平时无症状,只有吃蚕豆或某些药物后才会出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等症状。

  先天性疾病是指人在出生时就已表现出来的疾病。从遗传学角度看,先天和后天应以受精卵形成为分界,即凡是受精卵中已存在的就是先天的,凡是受精卵形成后才获得的,则是后天的。例如,孕妇在妊娠期间因用药不当或受病毒感染而引起的胎儿畸形,虽生下来就有畸形,但不是遗传物质改变引起的,所以不是遗传病。

4遗传病如何预防

  择偶

  避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配,其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如原发性高血压、动脉 粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病,预防下一代的遗传病。如两个原发 性高血压病患者婚配,其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。

  避免近亲结婚,因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。

  研究结果表明,多种严重疾病患者生育的后代,患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人,也不应急于结婚。

  生育

  要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁,子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。

  注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”,如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等),或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物,都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。

  连续发生两次以上的自然流产,应进行染色体检查,确定是否与遗传因素有关,由医生决定是否再次受孕。

  上一胎是畸胎的妇女,再次生育之前必须经过医生全面检查,弄清畸胎的原因,再决定是否妊娠。

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5遗传病的检查项目有哪些

  1.以染色体分析技术,产前诊断胎儿染色体病,以往一般是在妊娠14~16周以羊膜穿刺技术抽取羊水,将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右),而且采得的标本不必经过细胞培养,可以直接进行染色体分析,当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。

  2.用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本,过去也多采用经过培养的羊水细胞,近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。

  3.伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。

  4.应用胎儿镜,医生已能直接看到胎儿的某些部位,取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外,还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物,进行“胎儿宫内治疗”。

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标签:遗传,

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