绒毛穿刺是产前检查的项目,一般会在怀孕的第11-14周进行。它可以用来诊断胎儿神经管是否不足,有无遗传疾病以及染色体是否正常。一般有经腹部取样法和经阴道取样法两种检查方法。那么哪些孕妇需要做绒毛穿刺呢?绒毛穿刺有无风险?绒毛穿刺可以判断胎儿的性别吗?
目录
1什么是绒毛穿刺
1.定义
绒毛穿刺全称绒毛膜穿刺术,是一项产前检查,用来诊断胎儿是否存在异常,比如神经管是否有不足,染色体是否正常或者有无遗传疾病等,一般在孕11-14周做该检查。同时也可以鉴定胎儿性别,但检查价格昂贵,且风险很高。
2.基本做法
首先借助超声的指引明确胎儿以及胎盘所在的位置,然后可以在准妈妈的阴道壁、子宫颈或者是腹壁出刮出一定量的绒毛膜,并对此进行分析。在行穿刺术时,借助穿刺针插入孕妇宫腔内,然后取出一定量的绒毛,并对此检查。
3.作用
绒毛穿刺要比羊水检查早一个月左右进行胎儿畸形检查,因此可尽早发现胎儿异常情况,但是较容易对腹中胎儿造成损伤,因此需要谨慎做出决定。
2哪些人需要做绒毛穿刺
1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。
2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
3、性连锁遗传疾病携带者,于孕中期确定胎儿性别时。
4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
5、担心胎儿可能异常的高龄产妇(年龄35岁以上)。
6、孕期唐氏综合征筛查高风险的准妈妈。
7、夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的准妈妈。
8、超声提示胎儿结构异常。
9、家族中存在已知或可疑的遗传病,如血友病、苯丙酮尿症等。
3绒毛穿刺数据解读
绒毛穿刺检查报告正常,仅代表染色体没有异常,不能排除其他非染色体引起的疾病,如先天性心脏病、智力障碍或唇腭裂,以及因为基因所引起的问题。也就是说,即使染色体检验正常,仍约有2%的宝宝出生时出现身体异常。
用绒毛可以鉴定胎儿性别,是因为绒毛细胞的染色体核型与胚胎一致。但是鉴定胎儿性别必须要有严格的医学指征,若因遗传等因素导致胎儿可能存在X连锁遗传病时,才考虑实施胎儿性别鉴定。
4绒毛穿刺可以判断胎儿性别吗
用绒毛鉴定胎儿性别,是因为绒毛细胞的染色体核型与胚胎一致。当一个受精卵逐步发育形成胚囊,接触子宫内膜的胚囊表面会出现一层滋养细胞,滋养细胞表面又会形成的许多绒毛状突起,这就是绒毛。它们在怀孕第7-9周时会非常发达,若能采集到绒毛,进行细胞核型分析便能知道胎儿的性别。
不过,绒毛活检属于侵入性检查,有可能导致胎儿发育畸形。绒毛活检引起的流产风险在0.5%-1%之间,此外,风险大小与进行绒毛活检操作的医生的经验和熟练程度有关。
此外,鉴定胎儿性别必须要有严格的医学指征,若因遗传等因素导致胎儿可能存在X连锁遗传病时,才考虑实施胎儿性别鉴定。国家对开展胎儿性别鉴定有严格的管理规定,只有经过技术准入、具备条件的部分医院才能开展,并且这项产前诊断技术有着严格的操作规范。因此,如果不是基于胎儿可能发生遗传病的因素考虑,对胎儿进行性别鉴定断不可取。
5绒毛穿刺有什么风险
绒毛穿刺可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩,约占2%的孕妇会发生这种情况。另外,绒毛穿刺术后和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率的随机对照研究,发现前者稍高,3%左右。但是,有一个随机对照实验对经腹CVS术和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率比较后发现,两者接近(6.3%与7%)。
绒毛穿刺术会导致较高几率的畸胎的发生,现已确认的发育不良(即畸胎)主要有胎儿先天性肾积水、先天性心脏病、先天性肠道畸形。
绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些,若绒毛取样的诊断不明确,有必要作羊膜囊穿刺确诊。
除此之外,还有较高的机会引发胎儿后期的发育不良,目前确定的发育不良有:先天性肾积水、先天性心脏病、先天性肠道畸形等。这些不良症状往往于孕中期大排畸的时候才会被超声发现,再加上绒毛手术医院与常规产检医院往往不一致,因此很难跟踪及理清责任。