白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病，因此，我们在对待白化病病人的时候，不宜用有色眼镜看待他们，而应该更加关爱他们才是。下面我们就来为大家介绍一下白化病那些你不知道的事。
目录
1白化病是怎么引起的
早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。
而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;
由于黑色素的生成过程颇为复杂，往往会牵连其他器官系统的病变，例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变) 等现象;不过除了视神经病变之外，其他都相当少见。 这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
查看详情>>2揭示白化病你不知道的事
白化病的临床表现
白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病患者通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干，毛发变为淡白或淡黄。眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，怕光，看东西时总是眯着眼睛。
日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。
白化病有无防治办法?
白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。 由于白化病属于基因缺陷，目前还没有有效的治疗药物，但是我相信随着科技的发展，终将有治疗的方法出现。
白化病患者日常怎么护理?
1、注意保护眼睛，可以佩戴太阳镜避免强烈的日光照射，也要避免直视强光线。
2、进行定期视力检查。首先白化病患者应避免长时间用眼，还要注意定期进行视力检查。检查时应到正规医院的眼科，采用科学正确的方法纠正斜视等问题，尽可能改善视力或防止视力下降过快。
3、外出要注意保护皮肤，不能让皮肤直接暴露在阳光底下。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤，减少强光下的户外活动，由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
4、提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下，但智力正常，社会上却有许多人不理解他们的病痛，带着有色眼镜异样看待他们。白化病人的正常生活需要社会的理解与帮助，同时家长也应注意培养白化病患儿开朗乐观的性格，以应对他们生活上的众多挑战。
3白化病的治疗方法有哪些
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。
白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
查看详情>>4白化病和白癜风如何区分
临床可从如下几方面来区分：
(1)发病年龄。
白化病自出生时就有明显的“变白”表现;而白癜风为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。
(2)遗传特性。
白化病有典型的家族遗传史;白癜风的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实。
(3)好发部位。
泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白;白癜风可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。
(4)白斑特点。
白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清;白癜风的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。
(5)病理检查。
取患者皮肤组织制成切片，在显微镜下观察：白化病患者表皮黑色素完全消失;而白癜风患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。
(6)治疗方法。
白化病药物治疗无效，仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状;白癜风通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。
5白化病的遗传性特点
如两个患白化病的病人结婚，他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。
白化病人同正常人结婚，他们的子女不表现病态，但在体内都带有白化病的基因。
夫妇两人均带有白化病基因，所生的子女中，有的可能是白化病患者.有l/2的可能不表现症状，但实际上是白化病基因的携带者，有l/4的可能为正常孩子。有人祖上三代都没有白化病，当他们的后代出现白化病表现的时候，他们感到很诧异，这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者。
对于白化病的患者，目前尚无有效的治疗方法，主要是预防。所以提倡生育前作染色体检查，只有早查出来，才能做到早预防。
标签：遗传,